Distúrbios cromossômicos

O tamanho, a forma e o número de cromossomos são constantes nas células dos indivíduos de uma mesma espécie. Qualquer alteração no cariótipo (conjunto de cromossomos presentes numa célula) é considerada um distúrbio cromossômico. 

Os distúrbios cromossômicos podem ser estruturais ou numéricos, podendo envolver um ou mais cromossomos autossomos, sexuais ou os dois tipos. Essas aberrações geralmente causam grandes alterações no funcionamento da célula, produzindo doenças graves ou até mesmo a morte de seu portador.

Síndrome de Down

A Síndrome de Down (SD) é ocasionada pela trissomia do cromossomo 21, assim chamada porque as células da pessoa afetada têm três cromossomos 21, ao invés de apenas um par. Essa aberração ocorre devido a um erro na formação dos gametas durante a meiose, podendo acontecer tanto no óvulo quanto no espermatozoide. O risco de ocorrência desse distúrbio aumenta com a idade da mãe, e é a síndrome mais comum na população. 

Os portadores desse tipo de alteração cromossômica apresentam uma série de características típicas, entre elas um variado grau de retardamento mental. Esse quadro de sintomas decorrentes da trissomia do cromossomo 21 é denominado Síndrome de Down. 

O desenvolvimento de uma criança com esse tipo de síndrome ocorre de maneira mais lenta, mas não a impede de participar de uma vida social em família e muito menos de realizar tarefas diárias.

Síndrome de Turner

As células de uma pessoa afetada pela Síndrome de Turner apresentam um único cromossomo X, devido a uma não disjunção cromossômica durante a formação do espermatozoide, que não carrega o cromossomo sexual. Portanto, essa síndrome ocorre apenas em mulheres, pois estas terão apenas o cromossomo X proveniente da mãe, determinando suas características. 

As principais alterações fenotípicas são: baixa estatura, atrofia dos órgãos sexuais, face triangular, malformações das orelhas, pescoço e tórax largo, desenvolvimento de pregas de pele nas laterais do pescoço (pescoço alado) e, em alguns casos, retardo mental leve. Em geral, as mulheres portadoras apresentam infertilidade.

Síndrome de Klinefelter

Os portadores da Síndrome de Klinefelter apresentam trissomia dos cromossomos sexuais sendo um cromossomo Y e dois X. São, portanto, do sexo masculino, já que, mesmo quando acompanhado de mais de um cromossomo X, o cromossomo Y determina sempre o sexo masculino. 

O excesso do cromossomo provoca a esterilidade devido à atrofia dos órgãos genitais, desenvolvimento exagerado das glândulas mamárias (ginecomastia), retardo mental leve e estatura alta, com braços e pernas desproporcionalmente longos. Essa síndrome é uma das condições genéticas mais comuns do mundo. Aproximadamente, uma em cada 660 pessoas do sexo masculino apresenta a doença.

Síndrome da Super fêmea ou Triplo X

Geralmente, a trissomia do X apresenta características benignas, não afetando severamente as mulheres portadoras. Às vezes, essas mulheres são estéreis, têm o ciclo menstrual irregular e podem apresentar algum grau de retardo mental. Quanto maior o número de cromossomos X, maior o retardo mental. 

As mulheres com trissomia do X podem não apresentar alterações fenotípicas visíveis, o que faz com que a maioria dos casos não seja diagnosticado.

Síndrome do duplo Y ou Super macho

Na Síndrome do Duplo Y, uma pessoa do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula. Os portadores apresentam estatura maior que a média e musculatura bem desenvolvida. Podem exibir distúrbios de comportamento, como hiperatividade, distúrbio de déficit de atenção e de aprendizagem, aumento da impulsividade e agressividade.

Fonte bibliográfica:

Cadernos dos Cursinhos Pré-Universitários da UNESP. Volume 3. Ciências da Natureza - Biologia, Física e Química. São Paulo: Editora Cultura Acadêmica, 2016.