Principais doenças que ocorrem no Brasil

Doença: Tuberculose 

Agente causador: Bactéria Mycobacterium tuberculosis, o bacilo de Koch.

Transmissão: Ocorre de forma aérea (espirros, tosse, fala).

Sintomas: Tosse por mais de duas semanas, produção de catarro, febre, sudorese, cansaço, dor no peito, falta de apetite e emagrecimento. 

Prevenção: Imunização com vacina BCG.

Doença: Malária

Agente causador: Protozoários do gênero Plasmodium.

Transmissão: Picada da fêmea do mosquito do gênero  Anopheles.

Sintomas: Ciclos típicos de febre, calafrios e suor em grande quantidade, dor nas articulações, dores na cabeça, vômitos frequentes, convulsões e coma. 

Prevenção: Mosquiteiros tratados com inseticidas duradouros.

Doença: Leishmaniose

Agente causador:  Protozoários do gênero Leishmania.

Transmissão: Picada de fêmeas do inseto conhecido como mosquito palha (gêneros: Lutzomyia e Phlebotomus).

Sintomas: Variam de acordo com o tipo da leishmaniose. Tegumentar: lesões na pele, também no nariz e na boca. 

Visceral: ocorre febre irregular, anemia, indisposição, palidez da pele e mucosas, perda de peso, inchaço abdominal devido ao aumento do fígado e do baço. 

Prevenção: Uso de repelentes; evitar a proximidade com locais de mata. Evitar contato com animais domésticos que podem ser reservatórios da doença.

Doença: Esquistossomose

Agente causador: Vermes do gênero Schistosoma, o mais comum é o Schistosoma mansoni.

Transmissão: Larva cercaria que se desenvolve na água no corpo de caramujos, a partir dos ovos liberados nas fezes de pessoas contaminadas.

Fase crônica: aumento do fígado (hepatomegalia) e cirrose, aumento do baço (esplenomegalia), hemorragias provocadas por rompimento de veias do esôfago, o abdômen fica dilatado e proeminente porque escapa plasma do sangue. 

Prevenção: Saneamento básico, evitar contato com água contaminada, eliminação do caramujo (hospedeiro intermediário).

Doença: Tracoma

Agente causador: Bactéria Chlamydia trachomatis.

Transmissão: Contato com secreções dos olhos, nariz e da garganta de indivíduos afetados ou contato indireto através de objetos que tiveram contato com essas secreções.

Sintomas: Conjuntivite, corrimento ocular, pálpebras inchadas, sensibilidade a luz (fotofobia), inchaço dos nódulos linfáticos junto aos ouvidos.

Prevenção: Adoção de hábitos adequados de higiene.

Doença: Leptospirose

Agente causador: Causada por uma bactéria do gênero Leptospira. 

Transmissão: Contato direto com a urina dos animais infectados ou pela exposição a água contaminada pela Leptospira.

Sintomas: Pode ser assintomática. Quando os sintomas aparecem são: febre alta que começa de repente, mal-estar, dor muscular, na cabeça e no tórax, olhos vermelhos, tosse, cansaço, calafrios, náuseas, diarreia, desidratação, manchas vermelhas no corpo, meningite. 

Prevenção: Medidas adequadas de higiene, evitar o contato com ratos, uso de botas e luvas em locais possivelmente contaminados.

Doença: Dengue

Agente causador: Vírus dos tipos: DENV-1, DENV-2, DENV-3 e DENV-4.

Transmissão: Picada do inseto vetor da doença, o Aedes Aegypti.

Sintomas: Febre alta; dor na cabeça. Dor atrás dos olhos. Perda do paladar e apetite. Manchas e erupções na pele principalmente no tórax e membros superiores. 

Náuseas e vômitos. Tonturas. Extremo cansaço. Moleza e dor no corpo. Muitas dores nos ossos e articulações.  

Prevenção: Controle dos mosquitos transmissores. 

Doença: Hanseníase

Agente causador: Bactéria Mycobacterium leprae.

Transmissão: Contato íntimo e continuo com o doente não tratado. Transmitida através de gotículas que saem do nariz ou através da saliva.

Sintomas: Manchas. Atinge primeiro pele e nervos periféricos. Nas áreas afetadas pela hanseníase, o paciente apresenta perda de sensibilidade térmica, perda de pelos e ausência de transpiração. 

Prevenção: Manter o sistema imunológico eficiente.

Doença: Doença de Chagas

Agente causador: Protozoário Trypanosoma cruzi. 

Transmissão: Pelas fezes de um inseto (triatoma) conhecido como barbeiro.

Sintomas: Febre, mal-estar, inflamação e dor nos gânglios, vermelhidão, inchaço nos olhos (sinal de Romana), aumento do fígado e do baço. 

Prevenção: Eliminar o inseto transmissor.

Risco de morte (por 100 mil habitantes) por causa especifica para homens e mulheres, segundo faixa etária Brasil, 2012  

Fonte: SVS/MS.

Fonte bibliográfica:

Cadernos dos Cursinhos Pré-Universitários da UNESP. Volume 3. Ciências da Natureza - Biologia, Física e Química. São Paulo: Editora Cultura Acadêmica, 2016.

Distúrbios cromossômicos

O tamanho, a forma e o número de cromossomos são constantes nas células dos indivíduos de uma mesma espécie. Qualquer alteração no cariótipo (conjunto de cromossomos presentes numa célula) é considerada um distúrbio cromossômico. 

Os distúrbios cromossômicos podem ser estruturais ou numéricos, podendo envolver um ou mais cromossomos autossomos, sexuais ou os dois tipos. Essas aberrações geralmente causam grandes alterações no funcionamento da célula, produzindo doenças graves ou até mesmo a morte de seu portador.

Síndrome de Down

A Síndrome de Down (SD) é ocasionada pela trissomia do cromossomo 21, assim chamada porque as células da pessoa afetada têm três cromossomos 21, ao invés de apenas um par. Essa aberração ocorre devido a um erro na formação dos gametas durante a meiose, podendo acontecer tanto no óvulo quanto no espermatozoide. O risco de ocorrência desse distúrbio aumenta com a idade da mãe, e é a síndrome mais comum na população. 

Os portadores desse tipo de alteração cromossômica apresentam uma série de características típicas, entre elas um variado grau de retardamento mental. Esse quadro de sintomas decorrentes da trissomia do cromossomo 21 é denominado Síndrome de Down. 

O desenvolvimento de uma criança com esse tipo de síndrome ocorre de maneira mais lenta, mas não a impede de participar de uma vida social em família e muito menos de realizar tarefas diárias.

Síndrome de Turner

As células de uma pessoa afetada pela Síndrome de Turner apresentam um único cromossomo X, devido a uma não disjunção cromossômica durante a formação do espermatozoide, que não carrega o cromossomo sexual. Portanto, essa síndrome ocorre apenas em mulheres, pois estas terão apenas o cromossomo X proveniente da mãe, determinando suas características. 

As principais alterações fenotípicas são: baixa estatura, atrofia dos órgãos sexuais, face triangular, malformações das orelhas, pescoço e tórax largo, desenvolvimento de pregas de pele nas laterais do pescoço (pescoço alado) e, em alguns casos, retardo mental leve. Em geral, as mulheres portadoras apresentam infertilidade.

Síndrome de Klinefelter

Os portadores da Síndrome de Klinefelter apresentam trissomia dos cromossomos sexuais sendo um cromossomo Y e dois X. São, portanto, do sexo masculino, já que, mesmo quando acompanhado de mais de um cromossomo X, o cromossomo Y determina sempre o sexo masculino. 

O excesso do cromossomo provoca a esterilidade devido à atrofia dos órgãos genitais, desenvolvimento exagerado das glândulas mamárias (ginecomastia), retardo mental leve e estatura alta, com braços e pernas desproporcionalmente longos. Essa síndrome é uma das condições genéticas mais comuns do mundo. Aproximadamente, uma em cada 660 pessoas do sexo masculino apresenta a doença.

Síndrome da Super fêmea ou Triplo X

Geralmente, a trissomia do X apresenta características benignas, não afetando severamente as mulheres portadoras. Às vezes, essas mulheres são estéreis, têm o ciclo menstrual irregular e podem apresentar algum grau de retardo mental. Quanto maior o número de cromossomos X, maior o retardo mental. 

As mulheres com trissomia do X podem não apresentar alterações fenotípicas visíveis, o que faz com que a maioria dos casos não seja diagnosticado.

Síndrome do duplo Y ou Super macho

Na Síndrome do Duplo Y, uma pessoa do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula. Os portadores apresentam estatura maior que a média e musculatura bem desenvolvida. Podem exibir distúrbios de comportamento, como hiperatividade, distúrbio de déficit de atenção e de aprendizagem, aumento da impulsividade e agressividade.

Fonte bibliográfica:

Cadernos dos Cursinhos Pré-Universitários da UNESP. Volume 3. Ciências da Natureza - Biologia, Física e Química. São Paulo: Editora Cultura Acadêmica, 2016.

Concepções pré-mendelianas sobre a hereditariedade

Nossos ancestrais observaram que parentes próximos tendiam a ser parecidos entre si e, ao domesticar animais e cultivar plantas, procuravam selecionar características vantajosas que eram transmitidas de uma geração para outra.

Assim, as primeiras noções sobre a hereditariedade vieram do senso comum e partiam da simples observação.

Ao longo dos anos, muitas teorias foram surgindo para explicar o fenômeno da hereditariedade.

A primeira hipótese de que se tem notícia foi a da Pangênese. Idealizada pelo grego Hipócrates, em 410 a.C., essa teoria afirmava que a transmissão das características de pais para filhos baseava-se na produção, por todas as partes do corpo, de partículas muito pequenas, denominadas gêmulas, que eram transmitidas para a descendência no momento da concepção.

A Pangênese permaneceu aceita como a única teoria de hereditariedade até o século XIX.

No entanto, no final do século XVII, surgiu a teoria da pré-formação ou Preformismo, que defendia que os organismos já estariam completos e pré-formados no interior do gameta masculino (espermatozoide) ou feminino (óvulo). Esse organismo em miniatura era chamado de homúnculo. Então, o desenvolvimento seria apenas o crescimento do homúnculo até se tornar um ser totalmente formado.

Entre os defensores desta teoria estavam os ovistas, que afirmavam que o ser em miniatura estaria presente no óvulo, e os espermistas, que defendiam que o ser em miniatura estaria no espermatozoide. Essa disputa entre ovistas e espermistas começou a desaparecer quando Spallanzani demonstrou que tanto o óvulo quanto o espermatozoide eram necessários para dar origem a um novo ser.

Em meados do século XIX, com o desenvolvimento de microscópios mais aperfeiçoados, a teoria do Preformismo perdeu força e desapareceu. As observações utilizando esse esquipamento demonstraram que não existiam homúnculos dentro do espermatozoide ou óvulo.

A Teoria da Pangênese foi proposta por Charles Darwin, que afirmava que todos os órgãos do pai e da mãe secretavam miniaturas de si, as gêmulas ou pangênes. As miniaturas seriam carregadas pela corrente sanguínea até os gametas. Na fecundação, as gêmulas do pai e da mãe se juntariam a partir da união gamética (espermatozoide + ovócito) e originariam os órgãos do novo indivíduo.

Gregor Mendel, no ano de 1865, exibiu, em dois encontros da Sociedade de História Natural de Brno, as leis da hereditariedade, hoje chamadas Leis de Mendel, que definem a transmissão dos caracteres hereditários. Embora as conclusões de Mendel tenham se baseado em trabalhos com uma única espécie de planta, os princípios enunciados nas duas leis aplicam-se a todos os organismos de reprodução sexuada.

Fonte bibliográfica:

Cadernos dos Cursinhos Pré-Universitários da UNESP. Volume 3. Ciências da Natureza - Biologia, Física e Química. São Paulo: Editora Cultura Acadêmica, 2016.

Conceitos importantes sobre genética

Genes: Unidades hereditárias transmitidas de pais para filhos. 

Compostos por DNA e localizados nos cromossomos, onde cada gene ocupa uma posição específica denominada lócus. 

Fenótipo: Características físicas, morfológicas e comportamentais de um indivíduos/organismo, determinadas pelo genótipo. 

Genótipo: Conjunto de genes de um indivíduo/organismo. 

Homozigoto: Indivíduos que possuem uma característica condicionada por dois alelos iguais (AA, aa), um recebido do pai e outro recebido da mãe. 

Heterozigoto: Indivíduos que possuem uma característica condicionada por dois alelos diferentes (Aa), um recebido do pai e outro recebido da mãe. 

Gene dominante: É o gene que expressa sua característica tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa), pois pelo menos um dos alelos produz uma proteína funcional. 

Gene recessivo: produzem proteínas como se fossem “defeituosas”, não funcionais. Dessa forma, se estiverem em homozigose (aa), não haverá proteína funcional, ou a característica que esse gene comanda não irá aparecer. São representados por letras minúsculas (aa).

Herança intermediária ou Codominância: É um tipo de interação entre os alelos em que não há relação de dominância ou recessividade. Ambos os alelos se expressam e o indivíduo heterozigoto origina um fenótipo intermediário em relação ao fenótipo produzido pelos homozigotos.

Fonte bibliográfica:

Cadernos dos Cursinhos Pré-Universitários da UNESP. Volume 3. Ciências da Natureza - Biologia, Física e Química. São Paulo: Editora Cultura Acadêmica, 2016.