Distúrbios cromossômicos

O tamanho, a forma e o número de cromossomos são constantes nas células dos indivíduos de uma mesma espécie. Qualquer alteração no cariótipo (conjunto de cromossomos presentes numa célula) é considerada um distúrbio cromossômico. 

Os distúrbios cromossômicos podem ser estruturais ou numéricos, podendo envolver um ou mais cromossomos autossomos, sexuais ou os dois tipos. Essas aberrações geralmente causam grandes alterações no funcionamento da célula, produzindo doenças graves ou até mesmo a morte de seu portador.

Síndrome de Down

A Síndrome de Down (SD) é ocasionada pela trissomia do cromossomo 21, assim chamada porque as células da pessoa afetada têm três cromossomos 21, ao invés de apenas um par. Essa aberração ocorre devido a um erro na formação dos gametas durante a meiose, podendo acontecer tanto no óvulo quanto no espermatozoide. O risco de ocorrência desse distúrbio aumenta com a idade da mãe, e é a síndrome mais comum na população. 

Os portadores desse tipo de alteração cromossômica apresentam uma série de características típicas, entre elas um variado grau de retardamento mental. Esse quadro de sintomas decorrentes da trissomia do cromossomo 21 é denominado Síndrome de Down. 

O desenvolvimento de uma criança com esse tipo de síndrome ocorre de maneira mais lenta, mas não a impede de participar de uma vida social em família e muito menos de realizar tarefas diárias.

Síndrome de Turner

As células de uma pessoa afetada pela Síndrome de Turner apresentam um único cromossomo X, devido a uma não disjunção cromossômica durante a formação do espermatozoide, que não carrega o cromossomo sexual. Portanto, essa síndrome ocorre apenas em mulheres, pois estas terão apenas o cromossomo X proveniente da mãe, determinando suas características. 

As principais alterações fenotípicas são: baixa estatura, atrofia dos órgãos sexuais, face triangular, malformações das orelhas, pescoço e tórax largo, desenvolvimento de pregas de pele nas laterais do pescoço (pescoço alado) e, em alguns casos, retardo mental leve. Em geral, as mulheres portadoras apresentam infertilidade.

Síndrome de Klinefelter

Os portadores da Síndrome de Klinefelter apresentam trissomia dos cromossomos sexuais sendo um cromossomo Y e dois X. São, portanto, do sexo masculino, já que, mesmo quando acompanhado de mais de um cromossomo X, o cromossomo Y determina sempre o sexo masculino. 

O excesso do cromossomo provoca a esterilidade devido à atrofia dos órgãos genitais, desenvolvimento exagerado das glândulas mamárias (ginecomastia), retardo mental leve e estatura alta, com braços e pernas desproporcionalmente longos. Essa síndrome é uma das condições genéticas mais comuns do mundo. Aproximadamente, uma em cada 660 pessoas do sexo masculino apresenta a doença.

Síndrome da Super fêmea ou Triplo X

Geralmente, a trissomia do X apresenta características benignas, não afetando severamente as mulheres portadoras. Às vezes, essas mulheres são estéreis, têm o ciclo menstrual irregular e podem apresentar algum grau de retardo mental. Quanto maior o número de cromossomos X, maior o retardo mental. 

As mulheres com trissomia do X podem não apresentar alterações fenotípicas visíveis, o que faz com que a maioria dos casos não seja diagnosticado.

Síndrome do duplo Y ou Super macho

Na Síndrome do Duplo Y, uma pessoa do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula. Os portadores apresentam estatura maior que a média e musculatura bem desenvolvida. Podem exibir distúrbios de comportamento, como hiperatividade, distúrbio de déficit de atenção e de aprendizagem, aumento da impulsividade e agressividade.

Fonte bibliográfica:

Cadernos dos Cursinhos Pré-Universitários da UNESP. Volume 3. Ciências da Natureza - Biologia, Física e Química. São Paulo: Editora Cultura Acadêmica, 2016.

Concepções pré-mendelianas sobre a hereditariedade

Nossos ancestrais observaram que parentes próximos tendiam a ser parecidos entre si e, ao domesticar animais e cultivar plantas, procuravam selecionar características vantajosas que eram transmitidas de uma geração para outra.

Assim, as primeiras noções sobre a hereditariedade vieram do senso comum e partiam da simples observação.

Ao longo dos anos, muitas teorias foram surgindo para explicar o fenômeno da hereditariedade.

A primeira hipótese de que se tem notícia foi a da Pangênese. Idealizada pelo grego Hipócrates, em 410 a.C., essa teoria afirmava que a transmissão das características de pais para filhos baseava-se na produção, por todas as partes do corpo, de partículas muito pequenas, denominadas gêmulas, que eram transmitidas para a descendência no momento da concepção.

A Pangênese permaneceu aceita como a única teoria de hereditariedade até o século XIX.

No entanto, no final do século XVII, surgiu a teoria da pré-formação ou Preformismo, que defendia que os organismos já estariam completos e pré-formados no interior do gameta masculino (espermatozoide) ou feminino (óvulo). Esse organismo em miniatura era chamado de homúnculo. Então, o desenvolvimento seria apenas o crescimento do homúnculo até se tornar um ser totalmente formado.

Entre os defensores desta teoria estavam os ovistas, que afirmavam que o ser em miniatura estaria presente no óvulo, e os espermistas, que defendiam que o ser em miniatura estaria no espermatozoide. Essa disputa entre ovistas e espermistas começou a desaparecer quando Spallanzani demonstrou que tanto o óvulo quanto o espermatozoide eram necessários para dar origem a um novo ser.

Em meados do século XIX, com o desenvolvimento de microscópios mais aperfeiçoados, a teoria do Preformismo perdeu força e desapareceu. As observações utilizando esse esquipamento demonstraram que não existiam homúnculos dentro do espermatozoide ou óvulo.

A Teoria da Pangênese foi proposta por Charles Darwin, que afirmava que todos os órgãos do pai e da mãe secretavam miniaturas de si, as gêmulas ou pangênes. As miniaturas seriam carregadas pela corrente sanguínea até os gametas. Na fecundação, as gêmulas do pai e da mãe se juntariam a partir da união gamética (espermatozoide + ovócito) e originariam os órgãos do novo indivíduo.

Gregor Mendel, no ano de 1865, exibiu, em dois encontros da Sociedade de História Natural de Brno, as leis da hereditariedade, hoje chamadas Leis de Mendel, que definem a transmissão dos caracteres hereditários. Embora as conclusões de Mendel tenham se baseado em trabalhos com uma única espécie de planta, os princípios enunciados nas duas leis aplicam-se a todos os organismos de reprodução sexuada.

Fonte bibliográfica:

Cadernos dos Cursinhos Pré-Universitários da UNESP. Volume 3. Ciências da Natureza - Biologia, Física e Química. São Paulo: Editora Cultura Acadêmica, 2016.

Conceitos importantes sobre genética

Genes: Unidades hereditárias transmitidas de pais para filhos. 

Compostos por DNA e localizados nos cromossomos, onde cada gene ocupa uma posição específica denominada lócus. 

Fenótipo: Características físicas, morfológicas e comportamentais de um indivíduos/organismo, determinadas pelo genótipo. 

Genótipo: Conjunto de genes de um indivíduo/organismo. 

Homozigoto: Indivíduos que possuem uma característica condicionada por dois alelos iguais (AA, aa), um recebido do pai e outro recebido da mãe. 

Heterozigoto: Indivíduos que possuem uma característica condicionada por dois alelos diferentes (Aa), um recebido do pai e outro recebido da mãe. 

Gene dominante: É o gene que expressa sua característica tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa), pois pelo menos um dos alelos produz uma proteína funcional. 

Gene recessivo: produzem proteínas como se fossem “defeituosas”, não funcionais. Dessa forma, se estiverem em homozigose (aa), não haverá proteína funcional, ou a característica que esse gene comanda não irá aparecer. São representados por letras minúsculas (aa).

Herança intermediária ou Codominância: É um tipo de interação entre os alelos em que não há relação de dominância ou recessividade. Ambos os alelos se expressam e o indivíduo heterozigoto origina um fenótipo intermediário em relação ao fenótipo produzido pelos homozigotos.

Fonte bibliográfica:

Cadernos dos Cursinhos Pré-Universitários da UNESP. Volume 3. Ciências da Natureza - Biologia, Física e Química. São Paulo: Editora Cultura Acadêmica, 2016.

Princípios básicos que regem a transmissão de características hereditárias

O DNA (ácido desoxirribonucleico) é uma molécula muito extensa, que contém toda a informação genética de um indivíduo. O DNA contém instruções para a fabricação de todas as proteínas do organismo. Cada segmento de DNA que contém essas instruções para formação de uma proteína é denominado gene. 

Gene é a unidade fundamental da hereditariedade. 

Um cromossomo é uma sequência de DNA bastante longa, que contém vários genes.

Os cromossomos formam pares, sendo que um é de origem maternal e o outro de origem paternal, e por serem morfologicamente semelhantes, isto é, apresentarem o mesmo tamanho e forma, são denominados cromossomos homólogos. Desta forma, podemos dizer que, normalmente, existem 2 genes, denominados alelos, responsáveis por uma determinada característica, um presente no cromossomo materno e outro no cromossomo paterno. 

Por exemplo: um gene que determina a cor do cabelo pode existir na forma de um alelo que codifica o cabelo castanho e o outro que codifica o cabelo loiro.

Quando apenas um dos dois genes se manifesta no indivíduo é chamado de gene dominante e o que não se manifesta, de gene recessivo.

Um dos conceitos mais importantes na genética é a diferença entre características e genes. 

Características não são herdadas diretamente, já os genes sim, os quais, com os fatores ambientais, determinam a manifestação das características. 

As características de um indivíduo/organismo formam seu fenótipo.

As informações genéticas de um indivíduo/organismo formam seu genótipo. 

Fonte bibliográfica:

Cadernos dos Cursinhos Pré-Universitários da UNESP. Volume 3. Ciências da Natureza - Biologia, Física e Química. São Paulo: Editora Cultura Acadêmica, 2016.