Herança do fator Rh

A do fator Rh obedece à 1ª lei de Mendel.

O fator Rh+ é dominante sobre o fator Rh-. 

Representamos o fator Rh + puro pelo genótipo RR e o híbrido pelo genótipo Rr. 

O fator Rh- será representado pelo genótipo rr.

Exercícios

01. Um homem Rh+ híbrido (Rr) casou-se com uma moça com fator Rh+ híbrido (Rr). Como serão os filhos desse casal?

	R	r
R
r

02. Um homem Rh- (rr) casou-se com uma moça Rh+ híbrido (Rr). Como serão os filhos desse casal?

	R	r
r
r

03. Um homem Rh+ híbrido (Rr) casou-se com uma moça Rh+ puro (RR). Como serão os filhos desse casal?

	R	R
R
r

Fonte bibliográfica:

TOLEDO, José de Moraes. Prevendo o futuro da espécie humana. São Paulo: Editora do Brasil, 1982.

Fator Rh no sangue

A presença do fator Rh no sangue é outro método de classificação sanguínea. Os indivíduos que portam essa substância no sangue são chamados de Rh positivo; os que não a possuem são chamados de Rh negativo. 

Em 1940, Landsteiner e Wiener descobriram este sistema a partir do sangue do macaco Rhesus (Macaca mulatta). O sangue deste animal, uma vez injetado em cobaias ou em coelhos, provocava nestes a síntese de anticorpos (aglutininas anti-Rh), que podiam promover a aglutinação do sangue doado.

Em geral, pessoas com Rh negativo (Rh-) não possuem aglutininas anti-Rh. Porém, se receberem sangue Rh positivo (Rh+), irão fabricar aglutininas anti-Rh. Como a fabricação dessas aglutininas ocorre relativamente devagar, na primeira transfusão de sangue de um doador Rh+ para um receptor Rh- raramente ocorrem problemas. Mas numa segunda transfusão poderá ocorrer uma intensa aglutinação das hemácias doadas. As aglutininas anti-Rh produzidas nessa segunda transfusão, somadas às produzidas da primeira vez, podem gerar intensa aglutinação nas hemácias doadas.

Importância do fator Rh

Nas transfusões:

Para se realizar uma transfusão sanguínea, é necessário que seja observada a compatibilidade do sistema ABO e também do fator Rh.
Pessoas Rh+ poderão receber sangue de pessoas Rh+ e Rh-, e as pessoas Rh- só poderão receber sangue de pessoas Rh-.

No casamento:

Os casais deverão conhecer previamente os seus fatores Rh. Um rapaz com fator Rh+ casando-se com uma moça com o fator Rh+, nada ocorrerá com as gestações que possa prejudicar o bom desenvolvimento do filho.
Um rapaz portador do fator Rh- e uma mulher também Rh- não terão nenhum problema em relação ao fator Rh.
Um rapaz Rh- e uma moça Rh+ também não terão problemas quanto ao bom desenvolvimento do filho.

O único caso em que deve-se tomar precauções é quando o rapaz for Rh+ e a mulher for Rh-. O filho gerado, neste caso, vai ser Rh+, dentro do corpo da mãe que é Rh-. Isto vai criar anticorpos no sangue da mãe.

Na primeira gestação, pode ser que nada aconteça, mas, na segunda gestação e seguintes, poderá ocorrer o aparecimento de uma grave anemia no filho, devido à destruição dos glóbulos vermelhos pelos anticorpos da mãe, podendo provocar a morte por anemia, icterícia ou insuficiência cardíaca.
Em casos como esse, a gravidez deve ser seguida por um bom ginecologista, que prescreva medicamentos para atenuar os efeitos dos anticorpos gerados no sangue da mãe.

Fonte bibliográfica:
Cadernos dos Cursinhos Pré-Universitários da UNESP. Volume 3. Ciências da Natureza - Biologia, Física e Química. São Paulo: Editora Cultura Acadêmica, 2016.

https://www.significados.com.br/fator-rh/

http://brasilescola.uol.com.br/biologia/heranca-grupos-sanguineos.htm

Herança do sangue

A herança do tipo de sangue obedece à 1ª lei de Mendel e é explicada pela presença de alelos múltiplos no homem.

O sangue tipo O é representado pelo genótipo ii.

O sangue tipo A é representado por aa (puro) ou ai (híbrido). O gene a domina o gene i.

O sangue tipo B é representado pelo genótipo bb (puro) ou bi (híbrido). O gene b domina o gene i.

O sangue tipo AB é representado pelo genótipo ab. O gene a não domina o gene b e nem o gene b domina o gene a.

Tipo de sangue (fenótipo)	Par de genes (genótipos)
A	aa          ai
B	bb         bi
AB	ab
O	ii

Exercícios

01. Um homem do tipo O (ii) casou-se com uma moça do tipo AB (ab). Como serão os filhos desse casal?

	a	b
i
i

02. Um homem do tipo A (ai) heterozigoto casou-se com uma moça do tipo B (bi) heterozigoto. Como serão os filhos desse casal?

	b	i
a
i

03. Um homem tipo A (aa) homozigoto casou-se com uma mulher tipo B (bi) heterozigoto. Como serão os filhos desse casal?

	b	i
a
a

04. Um homem tipo B (bi) heterozigoto casou-se com uma mulher tipo O (ii). Como serão os filhos desse casal, quanto ao tipo sanguíneo?

	i	i
b
i

Fonte bibliográfica:

TOLEDO, José de Moraes. Prevendo o futuro da espécie humana. São Paulo: Editora do Brasil, 1982.

Grupo sanguíneo e transfusões sanguíneas

No começo do século XX, um pesquisador da Áustria − Karl Landsteiner − estudou transfusões sanguíneas e se deu conta de que quando misturava sangue proveniente de diferentes indivíduos, às vezes, ocorria aglutinação (formação de aglomerados) das hemácias. Essa descoberta foi fundamental para o advento das transfusões sanguíneas, já que a incompatibilidade sanguínea entre o doador e o receptor promove danos à saúde do receptor. 

Também concluiu que existem quatro tipos sanguíneos, chamados de A, B, AB e O, formando o Sistema ABO.

Os aglutinogênios são antígenos encontrados na superfície das hemácias e compõem o fenótipo sanguíneo. 

As aglutininas são proteínas (anticorpos) localizadas no plasma sanguíneo, que interagem com os aglutinogênios. Um indivíduo com o tipo sanguíneo A possui aglutinogênio A nas hemácias e aglutinina anti-B no plasma. Se receber sangue do tipo B, ou seja, que tenha aglutinogênio B, as hemácias do sangue podem aglutinar, gerando aglomerados celulares, interferindo na circulação do sangue, danos nos rins e, dependendo do caso, podem levar ao óbito. 

Os antígenos de grupos sanguíneos são importantes na medicina transfusional, na incompatibilidade materno-fetal, nas anemias auto-imunes e nos transplantes de órgãos. Além disto, a presença ou ausência de determinados grupos sanguíneos interfere na susceptibilidade ou resistências a certas doenças.

Transfusões sanguíneas 

Para que ocorra uma transfusão segura, é imprescindível saber qual o tipo sanguíneo do doador e receptor. Hoje em dia, o sangue doado é submetido a diversos testes antes de ser aplicado num receptor. 

a)  Pessoas com o sangue tipo A podem receber sangue de pessoas do tipo A e do tipo O, pois o grupo O não possui aglutinogênios. 
b)  Pessoas com o sangue tipo B podem receber sangue de pessoas do tipo B e do tipo O, pois o grupo O não possui aglutinogênios. 
c)  Pessoas do grupo AB podem receber sangue dos grupos A, B, AB e O, pois não possuem aglutininas no plasma. 
d)  Pessoas do grupo O só podem receber sangue de pessoas do grupo O, pois possuem aglutininas anti-A e anti-B. 

Fonte bibliográfica: 
Cadernos dos Cursinhos Pré-Universitários da UNESP. Volume 3. Ciências da Natureza - Biologia, Física e Química. São Paulo: Editora Cultura Acadêmica, 2016.

Principais doenças que ocorrem no Brasil

Doença: Tuberculose 

Agente causador: Bactéria Mycobacterium tuberculosis, o bacilo de Koch.

Transmissão: Ocorre de forma aérea (espirros, tosse, fala).

Sintomas: Tosse por mais de duas semanas, produção de catarro, febre, sudorese, cansaço, dor no peito, falta de apetite e emagrecimento. 

Prevenção: Imunização com vacina BCG.

Doença: Malária

Agente causador: Protozoários do gênero Plasmodium.

Transmissão: Picada da fêmea do mosquito do gênero  Anopheles.

Sintomas: Ciclos típicos de febre, calafrios e suor em grande quantidade, dor nas articulações, dores na cabeça, vômitos frequentes, convulsões e coma. 

Prevenção: Mosquiteiros tratados com inseticidas duradouros.

Doença: Leishmaniose

Agente causador:  Protozoários do gênero Leishmania.

Transmissão: Picada de fêmeas do inseto conhecido como mosquito palha (gêneros: Lutzomyia e Phlebotomus).

Sintomas: Variam de acordo com o tipo da leishmaniose. Tegumentar: lesões na pele, também no nariz e na boca. 

Visceral: ocorre febre irregular, anemia, indisposição, palidez da pele e mucosas, perda de peso, inchaço abdominal devido ao aumento do fígado e do baço. 

Prevenção: Uso de repelentes; evitar a proximidade com locais de mata. Evitar contato com animais domésticos que podem ser reservatórios da doença.

Doença: Esquistossomose

Agente causador: Vermes do gênero Schistosoma, o mais comum é o Schistosoma mansoni.

Transmissão: Larva cercaria que se desenvolve na água no corpo de caramujos, a partir dos ovos liberados nas fezes de pessoas contaminadas.

Fase crônica: aumento do fígado (hepatomegalia) e cirrose, aumento do baço (esplenomegalia), hemorragias provocadas por rompimento de veias do esôfago, o abdômen fica dilatado e proeminente porque escapa plasma do sangue. 

Prevenção: Saneamento básico, evitar contato com água contaminada, eliminação do caramujo (hospedeiro intermediário).

Doença: Tracoma

Agente causador: Bactéria Chlamydia trachomatis.

Transmissão: Contato com secreções dos olhos, nariz e da garganta de indivíduos afetados ou contato indireto através de objetos que tiveram contato com essas secreções.

Sintomas: Conjuntivite, corrimento ocular, pálpebras inchadas, sensibilidade a luz (fotofobia), inchaço dos nódulos linfáticos junto aos ouvidos.

Prevenção: Adoção de hábitos adequados de higiene.

Doença: Leptospirose

Agente causador: Causada por uma bactéria do gênero Leptospira. 

Transmissão: Contato direto com a urina dos animais infectados ou pela exposição a água contaminada pela Leptospira.

Sintomas: Pode ser assintomática. Quando os sintomas aparecem são: febre alta que começa de repente, mal-estar, dor muscular, na cabeça e no tórax, olhos vermelhos, tosse, cansaço, calafrios, náuseas, diarreia, desidratação, manchas vermelhas no corpo, meningite. 

Prevenção: Medidas adequadas de higiene, evitar o contato com ratos, uso de botas e luvas em locais possivelmente contaminados.

Doença: Dengue

Agente causador: Vírus dos tipos: DENV-1, DENV-2, DENV-3 e DENV-4.

Transmissão: Picada do inseto vetor da doença, o Aedes Aegypti.

Sintomas: Febre alta; dor na cabeça. Dor atrás dos olhos. Perda do paladar e apetite. Manchas e erupções na pele principalmente no tórax e membros superiores. 

Náuseas e vômitos. Tonturas. Extremo cansaço. Moleza e dor no corpo. Muitas dores nos ossos e articulações.  

Prevenção: Controle dos mosquitos transmissores. 

Doença: Hanseníase

Agente causador: Bactéria Mycobacterium leprae.

Transmissão: Contato íntimo e continuo com o doente não tratado. Transmitida através de gotículas que saem do nariz ou através da saliva.

Sintomas: Manchas. Atinge primeiro pele e nervos periféricos. Nas áreas afetadas pela hanseníase, o paciente apresenta perda de sensibilidade térmica, perda de pelos e ausência de transpiração. 

Prevenção: Manter o sistema imunológico eficiente.

Doença: Doença de Chagas

Agente causador: Protozoário Trypanosoma cruzi. 

Transmissão: Pelas fezes de um inseto (triatoma) conhecido como barbeiro.

Sintomas: Febre, mal-estar, inflamação e dor nos gânglios, vermelhidão, inchaço nos olhos (sinal de Romana), aumento do fígado e do baço. 

Prevenção: Eliminar o inseto transmissor.

Risco de morte (por 100 mil habitantes) por causa especifica para homens e mulheres, segundo faixa etária Brasil, 2012  

Fonte: SVS/MS.

Fonte bibliográfica:

Cadernos dos Cursinhos Pré-Universitários da UNESP. Volume 3. Ciências da Natureza - Biologia, Física e Química. São Paulo: Editora Cultura Acadêmica, 2016.

Distúrbios cromossômicos

O tamanho, a forma e o número de cromossomos são constantes nas células dos indivíduos de uma mesma espécie. Qualquer alteração no cariótipo (conjunto de cromossomos presentes numa célula) é considerada um distúrbio cromossômico. 

Os distúrbios cromossômicos podem ser estruturais ou numéricos, podendo envolver um ou mais cromossomos autossomos, sexuais ou os dois tipos. Essas aberrações geralmente causam grandes alterações no funcionamento da célula, produzindo doenças graves ou até mesmo a morte de seu portador.

Síndrome de Down

A Síndrome de Down (SD) é ocasionada pela trissomia do cromossomo 21, assim chamada porque as células da pessoa afetada têm três cromossomos 21, ao invés de apenas um par. Essa aberração ocorre devido a um erro na formação dos gametas durante a meiose, podendo acontecer tanto no óvulo quanto no espermatozoide. O risco de ocorrência desse distúrbio aumenta com a idade da mãe, e é a síndrome mais comum na população. 

Os portadores desse tipo de alteração cromossômica apresentam uma série de características típicas, entre elas um variado grau de retardamento mental. Esse quadro de sintomas decorrentes da trissomia do cromossomo 21 é denominado Síndrome de Down. 

O desenvolvimento de uma criança com esse tipo de síndrome ocorre de maneira mais lenta, mas não a impede de participar de uma vida social em família e muito menos de realizar tarefas diárias.

Síndrome de Turner

As células de uma pessoa afetada pela Síndrome de Turner apresentam um único cromossomo X, devido a uma não disjunção cromossômica durante a formação do espermatozoide, que não carrega o cromossomo sexual. Portanto, essa síndrome ocorre apenas em mulheres, pois estas terão apenas o cromossomo X proveniente da mãe, determinando suas características. 

As principais alterações fenotípicas são: baixa estatura, atrofia dos órgãos sexuais, face triangular, malformações das orelhas, pescoço e tórax largo, desenvolvimento de pregas de pele nas laterais do pescoço (pescoço alado) e, em alguns casos, retardo mental leve. Em geral, as mulheres portadoras apresentam infertilidade.

Síndrome de Klinefelter

Os portadores da Síndrome de Klinefelter apresentam trissomia dos cromossomos sexuais sendo um cromossomo Y e dois X. São, portanto, do sexo masculino, já que, mesmo quando acompanhado de mais de um cromossomo X, o cromossomo Y determina sempre o sexo masculino. 

O excesso do cromossomo provoca a esterilidade devido à atrofia dos órgãos genitais, desenvolvimento exagerado das glândulas mamárias (ginecomastia), retardo mental leve e estatura alta, com braços e pernas desproporcionalmente longos. Essa síndrome é uma das condições genéticas mais comuns do mundo. Aproximadamente, uma em cada 660 pessoas do sexo masculino apresenta a doença.

Síndrome da Super fêmea ou Triplo X

Geralmente, a trissomia do X apresenta características benignas, não afetando severamente as mulheres portadoras. Às vezes, essas mulheres são estéreis, têm o ciclo menstrual irregular e podem apresentar algum grau de retardo mental. Quanto maior o número de cromossomos X, maior o retardo mental. 

As mulheres com trissomia do X podem não apresentar alterações fenotípicas visíveis, o que faz com que a maioria dos casos não seja diagnosticado.

Síndrome do duplo Y ou Super macho

Na Síndrome do Duplo Y, uma pessoa do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula. Os portadores apresentam estatura maior que a média e musculatura bem desenvolvida. Podem exibir distúrbios de comportamento, como hiperatividade, distúrbio de déficit de atenção e de aprendizagem, aumento da impulsividade e agressividade.

Fonte bibliográfica:

Cadernos dos Cursinhos Pré-Universitários da UNESP. Volume 3. Ciências da Natureza - Biologia, Física e Química. São Paulo: Editora Cultura Acadêmica, 2016.